Las enfermedades de base genética son aquellas producidas por variaciones (o mutaciones) en nuestros genes, lo que produce que en ocasiones no funcionen de forma correcta. Estas variaciones pueden ser heredadas de nuestros padres o producirse en nuestro material genético, denominándose de novo. A su vez,
Es importante que las personas o familias con enfermedades genéticas reciban Asesoramiento Genético para:
- Estar informados sobre la enfermedad
- Conocer los estudios genéticos disponibles
- Estimar los riesgos de transmitirla a la descendencia
- Recibir asesoramiento sobre las alternativas más convenientes para disminuir o eliminar el riesgo de recurrencia.