Cada año aumenta el número de parejas que tienen dificultades para tener hijos, lo que se debe a diferentes factores. . Entre las causas genéticas destacan:
- Alteraciones cromosómicas: Se trata de anomalías en el número de cromosomas o en su estructura que pueden afectar a la producción de óvulos o espermatozoides, o bien, al desarrollo del feto en sus primeras etapas.
- Mutaciones genéticas: Son variaciones en la información que contiene un gen. La presencia de mutaciones en genes implicados en el desarrollo y mantenimiento del sistema reproductor pueden desencadenar problemas de fertilidad. Por ejemplo, mutaciones en el gen de la Fibrosis Quística (CFTR) o variaciones en el gen FMR1 (relacionado con el síndrome de X-frágil).
El Consejo Genético es fundamental para los pacientes con problemas reproductivos debidos a una causa genética, ya que:
- Reciben información sobre las opciones disponibles para tener descendencia.
- Se estima el riesgo de transmitir las alteraciones genéticas a futuras generaciones.
- Se evalúa la posibilidad de que sus hijos no hereden estas alteraciones genéticas.
- Reciben soporte en la toma de decisiones.