Pacientes con antecedentes familiares o hijo previo con enfermedad hereditaria

Las enfermedades hereditarias son enfermedades genéticas (producidas por variaciones o mutaciones en el material genético) que se transmiten de generación en generación. Algunas de las enfermedades genéticas hereditarias más comunes son: acondroplasia, anemia falciforme, distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Huntington y alfa y beta-talasemia.

Las parejas que tienen un hijo con una enfermedad hereditaria deben realizarse un estudio genético, ya que pueden ser portadores de la enfermedad y no presentar síntomas y, por lo tanto, tienen un riesgo elevado de tener un segundo hijo con la enfermedad.

Las familias con enfermedades hereditarias, especialmente las que son de carácter grave, deben incorporarse a un programa de Asesoramiento Genético para:

  • Determinar los estudios genéticos oportunos.
  • Estimar los riesgos de presentar la enfermedad y transmitirla a la descendencia.
  • Conocer las alternativas disponibles para disminuir o eliminar el riesgo de recurrencia de la enfermedad.
  • Recibir soporte en la toma de decisiones.