Entre las causas que producen anomalías fetales se encuentran las causas genéticas. Las alteraciones cromosómicas (o cromosomopatías) más frecuentes son: trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down), trisomía del cromosoma 18 (síndrome de Edwards), trisomía del cromosoma 13 (síndrome de Patau) y monosomía del cromosoma X (síndrome de Turner). Actualmente, existen varias pruebas dirigidas a la identificación de estas alteraciones cromosómicas en las primeras semanas de embarazo.
El Consejo Genético en estos casos permite:
- Conocer las ventajas y los riesgos asociados a las distintas técnicas de diagnóstico prenatal.
- Obtener información sobre las consecuencias de los posibles resultados.
- Recibir soporte en la toma de decisiones.
- Conocer el riesgo y las posibles medidas de prevención para futuras gestaciones.