La consanguinidad se refiere a la relación de parentesco entre dos personas de un mismo tronco familiar. (o mutación) que personas que no tienen relación de consanguinidad.
En estos casos, los padres consanguíneos no desarrollarían la enfermedad, pero sus hijos tienen un 25% de posibilidades de heredar por parte de ambos progenitores la misma mutación y, por lo tanto, padecer la enfermedad genética.
Por ello, se recomienda que las parejas consanguíneas que deseen tener descendencia soliciten Consejo Genético, especialmente, en los casos de compartir antecedentes familiares con enfermedades genéticas.