Preguntas frecuentes

El Asesoramiento o Consejo Genético es un proceso que consiste en poner a disposición del paciente información relacionada con una determinada enfermedad genética y dar soporte a la toma de decisiones. Este proceso tiene lugar tanto antes como después de una prueba genética.

En primer lugar, se solicita al paciente información sobre su historia clínica y antecedentes familiares y...

El ADN (Ácido DesoxirriboNucleico) es el material genético que se encuentra almacenado en prácticamente todas las células que forman nuestro cuerpo. Contiene la información para crear y mantener todo nuestro organismo.

Un gen es un segmento corto de ADN que contiene la información para determinar una característica, por ejemplo, el color de ojos.

Los cromosomas son estructuras que contienen nuestros genes (por lo tanto, nuestro ADN) y se encuentran en el interior de nuestras células. Los humanos tenemos 46 cromosomas que se organizan en 23 pares. Los primeros 22 se denominan autosomas y son iguales...

Una mutación es una variación en un gen (secuencia de ADN). En algunas ocasiones, estos cambios no presentan consecuencias pero, en otras, el gen afectado no realiza su función de forma correcta y puede desencadenar una enfermedad. Las mutaciones pueden ser heredadas de nuestros progenitores o de novo, es decir, que aparece de forma espontánea en un individuo.

La herencia genética consiste en la transmisión del material genético de generación en generación a través de los gametos (espermatozoides u óvulos). La mitad de nuestro material genético lo heredamos de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre. El material genético se organiza en genes, que...

Una enfermedad genética es aquella que está causada por una alteración en nuestro material genético (ADN).

Actualmente, se pueden estudiar los cromosomas de una célula en el microscopio, se captura una imagen de ellos y se organizan por pares (uno es de origen materno y el otro paterno) en función de su morfología.

El estudio del cariotipo permite identificar alteraciones tanto en el número de cromosomas como en su estructura. De este modo, las alteraciones cromosómicas se pueden clasificar...