Actualmente, se pueden estudiar los cromosomas de una célula en el microscopio, se captura una imagen de ellos y se organizan por pares (uno es de origen materno y el otro paterno) en función de su morfología.
El estudio del cariotipo permite identificar alteraciones tanto en el número de cromosomas como en su estructura. De este modo, las alteraciones cromosómicas se pueden clasificar en:
- Anomalías numéricas (o aneuploidías): Son alteraciones en el número de cromosomas. Los casos más comunes son cuando un individuo presenta un cromosoma de más (trisomía) o de menos (monosomía). La mayoría de estas alteraciones acaban en aborto espontáneo en las primeras semanas de gestación, no obstante, otros casos sí son compatibles con la vida como son:
- Trisomía del par de cromosomas 13 (conocida como síndrome de Patau)
- Trisomía del par 18 (síndrome de Edwards)
- Trisomía del par 21 (Síndrome de Down)
- Anomalías estructurales: Estas alteraciones ocurren como consecuencia de la rotura de parte del material de un cromosoma y su consiguiente reordenación. En algunos casos estos cambios no tienen repercusión, sin embargo, cuando hay aumento o pérdida de material genético o la rotura se produce en una zona relevante, generalmente, sí tiene consecuencias sobre el individuo. Existen distintos tipos de alteraciones estructurales entre los que destacan: translocaciones, inversiones, deleciones, duplicaciones e inserciones.
