La herencia genética consiste en la transmisión del material genético de generación en generación a través de los gametos (espermatozoides u óvulos). La mitad de nuestro material genético lo heredamos de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre. El material genético se organiza en genes, que contienen información para una determinada caracterísitca o función. De este modo, tenemos dos copias o alelos de cada gen, una procedente del padre y otra de la madre. La información contenida en los genes puede tener errores que alteran la función del gen denominados mutaciones. Estas mutaciones pueden transmitirse de padres a hijos y desencadenar, en determinadas condiciones, enfermedades genéticas.
Existen varios tipos de herencia genética:
- Autosómica dominante: Este patrón ocurre cuando el alelo que presenta la mutación domina sobre el otro y, por lo tanto, sólo se necesita una copia de éste para desarrollar la enfermedad. Este tipo de herencia se da en los cromosomas autosómicos (o autosomas). La probabilidad de que una persona afectada transmita la enfermedad a su descendencia es de un 50 %.
Algunos ejemplos de enfermedades que siguen este patrón de herencia son: enfermedad o corea de Huntington, distrofia miotónica, neurofibromatosis tipo 1, hipercolesterolemia familiar, poliquistosis renal, acondroplasia.
- Autosómica recesiva: En este caso, el alelo normal domina sobre el alelo mutado, de modo que, se necesita que los dos alelos presenten la mutación para que se manifieste la enfermedad. Los individuos que sólo tienen un alelo mutado no desarrollan la enfermedad, pero son portadores. Este patrón de herencia se da en genes situados en los autosomas. Cuando ambos progenitores son portadores, la probabilidad de que sus hijos también lo sean es de un 50% y de que padezcan la enfermedad un 25%.
Algunas enfermedades autosómicas recesivas son: fibrosis quística, hemocromatosis, talasemia, fiebre mediterránea familiar, enfermedad de Wilson.
- Herencia ligada al cromosoma X: En este caso, el gen mutado se localiza en el cromosoma X. Este tipo de herencia puede ser, a su vez, dominante o recesiva.
Algunos ejemplos de enfermedades con herencia ligada al cromosoma X son: X-frágil (dominante), hemofilia A (recesiva).
Aquellas personas que sospechen que se encuentran en riesgo de haber heredado una determinada enfermedad hereditaria deben acudir a un especialista en genética clínica para recibir asesoramiento genético.
