¿Qué es un gen? ¿Y un cromosoma?
Un gen es un segmento corto de ADN que contiene la información para determinar una característica, por ejemplo, el color de ojos.
Los cromosomas son estructuras que contienen nuestros genes (por lo tanto, nuestro ADN) y se encuentran en el interior de nuestras células. Los humanos tenemos 46 cromosomas que se organizan en 23 pares. Los primeros 22 se denominan autosomas y son iguales para el hombre y para la mujer. Sin embargo, los cromosomas del par 23 se denominan cromosomas sexuales: la mujer tiene dos cromosomas X (siendo XX) y el hombre posee un cromosoma X y otro Y (XY).
¿Qué es una mutación?
Una mutación es una variación en un gen (secuencia de ADN). En algunas ocasiones, estos cambios no presentan consecuencias pero, en otras, el gen afectado no realiza su función de forma correcta y puede desencadenar una enfermedad. Las mutaciones pueden ser heredadas de nuestros progenitores o de novo, es decir, que aparece de forma espontánea en un individuo.
¿Qué es la herencia genética?
La herencia genética consiste en la transmisión del material genético de generación en generación a través de los gametos (espermatozoides u óvulos). La mitad de nuestro material genético lo heredamos de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre. El material genético se organiza en genes, que contienen información para una determinada caracterísitca o función. De este modo, tenemos dos copias o alelos de cada gen, una procedente del padre y otra de la madre.
¿Qué son las enfermedades genéticas?
Una enfermedad genética es aquella que está causada por una alteración en nuestro material genético (ADN).
¿Qué es el cariotipo?
Actualmente, se pueden estudiar los cromosomas de una célula en el microscopio, se captura una imagen de ellos y se organizan por pares (uno es de origen materno y el otro paterno) en función de su morfología.
El estudio del cariotipo permite identificar alteraciones tanto en el número de cromosomas como en su estructura. De este modo, las alteraciones cromosómicas se pueden clasificar en:
