Se publican los primeros resultados del test desarrollado por E-GENETICARE y la Unidad de Genética del Hospital Clínica Vistahermosa
El equipo de E-GENETICARE junto con la Unidad de Genética del Hospital Clínica Vistahermosa de Alicante desarrolló un test de cribado de portadores especialmente diseñado para ser usado en programas de donación de gametos. En este test se analizan 15 genes asociados a las 16 enfermedades autosómicas recesivas y ligadas a X más prevalentes en nuestro medio mediante tecnología Next-Generation Sequencing (NGS), siguiendo las recomendaciones actuales de las sociedades científicas nacionales e internacionales. El test ha sido concebido con el propósito final de disminuir el riesgo de tener descendencia afecta de estas enfermedades en el caso de las parejas que precisen gametos donados.
Los primeros resultados de la implementación de este test han sido recientemente publicados en la revista Genética Médica y Genómica. En este estudio se ha detectado que alrededor del 20% de la población estudiada es portadora de al menos una mutación patogénica o probablemente patogénica en los genes analizados. Las enfermedades para las que se obtuvieron mayores tasas de portadores fueron: fibrosis quística, sordera congénita no sindrómica, atrofia muscular espinal, fenilcetonuria y fiebre mediterránea familiar. Los donantes de gametos portadores de mutaciones en los genes analizados se utilizaron en el contexto de matching genético, mientras que las portadoras de una mutación asociada al síndrome de X-frágil fueron descartadas del programa de ovodonación.
En este artículo se presentan las principales ventajas del uso de un test de cribado de portadores mediante un panel de 15 genes frente a los test de cribado ampliado en la práctica clínica de los programas de donación de gametos.
