Actualmente, 1 de cada 7 parejas en edad reproductiva, aproximadamente, tienen dificultades para tener hijos. Entre las causas de la infertilidad se encuentran los factores genéticos que se estima que suponen en torno al 30% de los casos. Por ello, las pruebas genéticas forman parte de los estudios que se realizan para la evaluación de los pacientes infértiles, especialmente cuando hay una sospecha clara de infertilidad de origen genético como parejas con antecedentes personales y/o familiares de abortos de repetición. El resultado de dichas pruebas genéticas no sólo permite identificar la causa de la infertilidad, sino también evitar o disminuir el riesgo de tener hijos afectos de enfermedades graves.
Entre los estudios genéticos que suelen estar recomendados para ambos miembros de la pareja se encuentra el cariotipo en sangre periférica. Esta prueba consiste en el estudio del número y estructura de los cromosomas y se realiza a partir de una muestra de sangre del paciente. Los humanos tenemos 46 cromosomas que se organizan en 23 pares. Los cromosomas del último par se denominan cromosomas sexuales, teniendo las mujeres dos cromosomas X (46,XX) y un cromosoma X y otro Y los varones (46,XY). Cuando hay alteraciones en la estructura (como translocaciones, inversiones, etc.) o en el número de cromosomas (como el Síndrome de Klinefelter o 47,XXY, Síndrome de Turner o 45,X), generalmente, se traducen en problemas en la fabricación de gametos (espermatozoides y ovocitos) y, por lo tanto, pueden ser causa de infertilidad.
Además, existen pruebas genéticas específicas para el varón:
- FISH en espermatozoides: Esta prueba consiste en el estudio de los cromosomas de los espermatozoides para identificar si existen alteraciones en su fabricación. Estas alteraciones pueden conllevar a una disminución del número de espermatozoides y un aumento del riesgo de abortos de repetición y de tener hijos con alteraciones cromosómicas.
- Mutaciones en el gen de la Fibrosis Quística: Alteraciones en este gen pueden producir que el varón no tenga espermatozoides en el seminograma (azoospermia).
- Microdeleciones del cromosoma Y: Son pequeñas pérdidas de material genético en el cromosoma Y que están relacionadas con problemas en la fabricación de espermatozoides.
Y pruebas genéticas específicas de la mujer:
- Premutación del gen FMR1 relacionado con el Síndrome de X frágil: Se trata de una alteración en el gen FMR1 que produce fallo ovárico precoz, es decir, pérdida de actividad de los ovarios de forma prematura (antes de los 40 años).
Cabe destacar que es fundamental que estos estudios genéticos vayan acompañados de un adecuado asesoramiento genético tanto antes como después de cada prueba de la mano de un especialista en Genética Clínica.
