Las enfermedades genéticas son aquellas causadas por alguna alteración en nuestro material genético (ADN). Gracias al avance de las nuevas tecnologías, se estima que en la actualidad podemos diagnosticar más de 4000 enfermedades genéticas distintas. Dado que el material genético se transmite de padres a hijos a través de los gametos, estas enfermedades también pueden ser transmitidas de generación en generación, por lo que es fundamental que se realice un correcto diagnóstico tan pronto como sea posible.
Los trastornos genéticos pueden clasificarse en distintos tipos:
Enfermedades Mendelianas o monogénicas: Aquellas causadas por una alteración en un único gen. Pueden heredarse de forma dominante o recesiva. Se estima que afecta al 1.5% de los nacidos vivos. Ejemplos de este tipo de enfermedades genéticas son: fibrosis quística, enfermedad de Huntington o el síndrome del cromosoma X frágil.
Anomalías cromosómicas: Son aquellas que afectan al número o estructura de los cromosomas. Se estima que el 1% de los fetos a término presentan este tipo de trastornos. Algunos ejemplos son: el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Turner (monosomía X) o síndrome de Klinefelter (XXY).
Enfermedades multifactoriales: Son enfermedades que tienen una base genética sobre la que influyen factores ambientales. Son las más frecuentes.
¿En qué consiste?
El Asesoramiento o Consejo Genético consiste en poner a disposición del paciente información relacionada con una determinada enfermedad genética de forma no dirigida y sin juicio para facilitar una elección personal e informada. El paciente debe recibir asesoramiento tanto antes como después de realizarse una prueba genética.
En este proceso comunicativo el genetista informa al paciente sobre el diagnóstico, pronóstico, riesgo de recurrencia y posibles alternativas de un determinado trastorno genético con la finalidad de facilitar la toma de decisiones informadas.
¿A quién va dirigido?
El asesoramiento genético está especialmente recomendado en los siguientes casos:
- Personas con antecedentes familiares de alguna enfermedad genética
- Parejas con hijo previo diagnosticado de una enfermedad genética
- Embarazo con alteraciones ecográficas o riesgo elevado de cromosomopatía
- Abortos de repetición
- Parejas sin antecedentes familiares pero que deseen minimizar los riesgos de tener hijos afectos de enfermedades recesivas
- Parejas con problemas de fertilidad
- Parejas consanguíneas
