La Genética Clínica es un campo biomédico que se está integrando de modo importante en distintas especialidades sanitarias en los últimos años. Gracias al gran progreso de las nuevas tecnologías, cada vez se descubre la base genética de un mayor número de enfermedades, lo que facilita que el diagnóstico pueda establecerse de forma más precisa y en menor tiempo, así como conocer el pronóstico y posibilidades de prevención.
Impacto de la Genética Clínica en Medicina Reproductiva
En particular, la Genética Clínica ha experimentado grandes avances en el campo de la Medicina Reproductiva en los últimos años. Actualmente, la prevalencia de la infertilidad se sitúa alrededor del 14%, lo que supone que, aproximadamente, 1 de cada 7 parejas en edad reproductiva tienen dificultades para tener hijos. Entre las causas de la infertilidad, se estima que en torno al 30% de los casos se deben a patologías genéticas conocidas. Por ello, cada vez son más necesarios los estudios genéticos como parte de la evaluación rutinaria de los pacientes infértiles.
No obstante, la Genética Clínica no es sólo de utilidad en los casos de pacientes infértiles, sino que también permite que parejas sin problemas reproductivos pero con riesgo de transmitir una determinada enfermedad genética a su descendencia puedan evitar esta transmisión mediante los test genéticos preimplantacionales.
¿En qué puede ayudarme el asesoramiento genético reproductivo?
El asesoramiento genético es un proceso que consiste en poner a disposición del paciente información sobre una determinada enfermedad genética y ayudar en la toma de decisiones. Durante este procedimiento, el genetista recoge información sobre los antecedentes médicos personales y familiares del paciente para poder evaluar el caso de forma personalizada. Es fundamental que el asesoramiento genético se realice de forma pre y post-test.
En el ámbito de la medicina reproductiva, tras la evaluación del caso de forma individualizada, el genetista informa a la pareja sobre distintos aspectos de una determinada enfermedad genética, como las pruebas genéticas necesarias para su diagnóstico, el riesgo de transmisión de la enfermedad a la descendencia, las posibilidades de evitar su transmisión o el riesgo de recurrencia.
¿Qué pacientes son candidatos a recibir asesoramiento genético reproductivo?
De forma general, se considera que deben recibir asesoramiento genético reproductivo:
- Parejas con problemas reproductivos y fallos repetidos en tratamientos de reproducción asistida.
- Parejas con abortos de repetición.
- Edad materna avanzada.
- Progenitor portador o en riesgo de ser portador de alguna enfermedad genética (por ejemplo, fibrosis quística, hemofilia, alteración cromosómica, etc.).
- Antecedente de hijo previo o historia familiar de enfermedad genética.
- Personas pertenecientes a determinados grupos étnicos o geográficos que presenten una predisposición superior a ciertas enfermedades.
- Parejas consanguíneas.
- Gestantes con embarazos con alteraciones ecográficas o cribado del primer trimestre alterado para cromosomopatías.
El equipo de E-GENETICARE: especialistas en asesoramiento genético reproductivo
Los profesionales de E-GENETICARE contamos con más de 20 años de experiencia en asesoramiento genético especializado en medicina reproductiva. Trabajamos conjuntamente con los equipos de ginecólogos y embriólogos de diversos centros de reproducción asistida ayudando en el manejo de parejas con problemas genéticos reproductivos.
Si necesitas asesoramiento genético reproductivo para tus pacientes, no dudes en contactar con nuestro equipo a través del correo info@e-geneticare.com o a través de la web www.e-geneticare.com sin compromiso.
