El Dr. Joaquín Rueda imparte una conferencia sobre Diagnóstico Genético Preimplantacional en el Hospital General Universitario de Elche

 

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) permite detectar alteraciones genéticas en el embrión antes de su implantación en el útero materno

 

La Unidad de Genética Molecular y la Unidad de Consejo Genético en Cáncer Hereditario del Hospital General Universitario de Elche han invitado al Dr. Joaquín Rueda a impartir la conferencia titulada “Selección embrionaria mediante diagnóstico genético preimplantacional (DGP): Indicaciones, tecnología y aspectos normativos”. El Dr. Rueda es Catedrático de Biología Celular de la Universidad Miguel Hernández, miembro de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, así como director de E-GENETICARE y de la Unidad de Genética del Hospital Clínica Vistahermosa de Alicante.  

El objetivo de la técnica de DGP es identificar alteraciones genéticas en el embrión antes de la implantación en el útero. Está dirigida a parejas que tengan un elevado riesgo de transmitir a su descendencia una determinada enfermedad genética como la hemofilia, fibrosis quística, enfermedad de Huntington, etc. Además, mediante el Screening Genético Preimplantacional (SGP) se estudian todos los cromosomas de una célula del embrión mediante array de CGH, lo que está indicado en los casos de anomalías cromosómicas en los progenitores, abortos de repetición, fallos de implantación, alteraciones en el FISH de espermatozoides o anomalías cromosómicas en gestaciones anteriores.

Para llevar a cabo esta técnica, en primer lugar, la paciente debe someterse a un ciclo de fecundación in vitro, en el que se obtienen varios óvulos que son fecundados con un espermatozoide de la pareja en el laboratorio. Tras 3-5 días de cultivo, se realiza la biopsia de una o varias células en los embriones resultantes y se estudia su material genético. De esta forma, se pueden seleccionar aquellos embriones que tengan una dotación cromosómica normal o que no sean portadores de una determinada alteración genética y transferirlos al útero materno.

El Dr. Joaquín Rueda ha explicado que “es una técnica que permite, por lo tanto, tener una descendencia sana en parejas portadoras de enfermedades genéticas, de las que hay más de 20000, aunque bien conocidas son casi 5000. Por otro lado, la tecnología actual mediante secuenciación masiva o arrays facilita el estudio de los cromosomas del embrión, lo que mejora las tasas de implantación en procesos de fecundación in vitro”.

Imagen: www.elche.san.gva.es