A simple vista nos damos cuenta que muchos de nuestros rasgos físicos son similares a los de otros miembros de nuestra familia (por ejemplo, el color de los ojos, la forma de la nariz, etc.), es decir, los hemos heredado, pero, ¿ocurre lo mismo con las enfermedades? ¿Todas las enfermedades son hereditarias?
Herencia genética
En primer lugar, debemos comprender el concepto de herencia genética. Consiste en la transmisión de material genético (ADN) de padres a hijos a través de los gametos (espermatozoides y óvulos). La mitad de nuestro ADN lo hemos heredado de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre. El ADN, situado en el interior de cada una de nuestras células, se organiza en multitud de genes que contienen información para realizar todas las funciones de nuestro organismo, desde el color de nuestros ojos o el tamaño de nuestros huesos hasta la producción de defensas y hormonas. De este modo, en cada célula tenemos dos copias del mismo gen, una heredada de cada progenitor.
Enfermedades genéticas
Nuestros genes pueden tener alteraciones en su secuencia a las que denominamos mutaciones. En ocasiones, estas mutaciones pueden alterar la información que contiene un gen y producir que no se realice de forma correcta una determinada función. Éste es el origen de las enfermedades genéticas. De esta forma, del mismo modo que heredamos el color de ojos de nuestros padres, también existe la posibilidad de heredar estas alteraciones genéticas y, por lo tanto, las enfermedades genéticas. No obstante, estas mutaciones también podemos adquirirlas a lo largo de toda nuestra vida, por lo que, no todas las enfermedades genéticas son hereditarias, como por ejemplo, la mayor parte de los cánceres.
Dentro de las enfermedades genéticas, las más frecuentes son las multifactoriales, es decir, tienen una base genética sobre la que influyen factores ambientales como el estilo de vida o la exposición a tóxicos, por ejemplo, la obesidad o la hipertensión.
Tipos de herencia genética
Otro grupo de enfermedades genéticas son las denominadas monogénicas o mendelianas, causadas por una mutación en un único gen. Aunque son poco frecuentes de forma individual, se estima que existen 10.000 enfermedades humanas monogénicas. Estas enfermedades siguen un patrón de herencia determinado que puede ser dominante o recesivo:
- Herencia dominante: Las enfermedades con herencia dominante ocurren cuando hay una mutación en una de las dos copias de un gen. La probabilidad de que una persona afecta transmita la enfermedad a cada uno de sus hijos es del 50%. Algunos ejemplos de enfermedades con un tipo de herencia dominante son la enfermedad de Huntington, la neurofibromatosis tipo 1 y determinados tipos de cáncer.
- Herencia recesiva: Estas enfermedades se producen cuando las dos copias de un gen están mutadas. Los individuos que sólo tienen una copia mutada no desarrollan la enfermedad, pero son portadores. Cuando ambos progenitores son portadores, existe una probabilidad de un 50% de que cada uno de sus hijos también lo sea y un 25% de que desarrollen la enfermedad. Algunos ejemplos de este tipo de enfermedades son la fibrosis quística, la talasemia o la hemocromatosis.
En el caso de que crea que está en riesgo de haber heredado una enfermedad genética o de transmitirla a su descendencia, le recomendamos que se ponga en contacto con un especialista en genética clínica. En E-GENETICARE, ofrecemos un servicio de asesoramiento genético online para pacientes. Para más información, le recomendamos visitar nuestra web.
